El síndrome de Down es el trastorno genético más común en humanos y afecta a uno de cada 700 recién nacidos en Estados Unidos. Está causado por la adquisición de una copia extra del cromosoma 21, la denominada trisomía 21. Las consecuencias de la trisomía 21 incluyen un deterioro cognitivo leve o grave, defectos cardíacos congénitos y otros problemas de salud, como un mayor riesgo de desarrollar leucemia mieloide de síndrome de Down (ML-DS), una neoplasia sanguínea pediátrica.

Aunque la mayoría de pacientes tienen un pronóstico bueno, también existe un grupo que no responde bien a la quimioterapia estándar, que es especialmente tóxica para los pacientes con síndrome de Down, de ahí la necesidad de adoptar enfoques terapéuticos alternativos.

Estudios previos en el campo han identificado aquellos genes que mutan con mayor frecuencia a la ML-DS. Muchos de esos genes codifican reguladores importantes de la expresión génica, es decir, son genes que controlan la actividad de otros genes. Son precisamente esos genes, los que están encargados de organizar la estructura tridimensional del ADN dentro del núcleo celular, los que se ven inesperadamente afectados en esta leucemia.

El Dr. Cuartero confía en que su equipo podrá aclarar cómo estas alteraciones producen la transformación maligna en ML-DS y cómo cooperan con la trisomía 21, lo que ayudaría a explicar su alta incidencia en niños con síndrome de Down. Los investigadores esperan que su trabajo ayude a identificar nuevas dianas farmacológicas para combatir el ML-DS y siente las bases para el desarrollo de nuevas terapias en el futuro.

La Sociedad Americana de Hematología (ASH) es la mayor sociedad profesional de hematólogos del mundo, dedicada a promover la comprensión, el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de los trastornos que afectan a la sangre. Los merecedores ganadores de los ASH Global Research Award 2022 reciben apoyo para llevar a cabo su investigación en sus países de origen y para hacer avanzar la investigación de hematología a nivel global".