La síndrome de Down és el trastorn genètic més comú en humans i afecta un de cada 700 nounats als Estats Units. És causat per l'adquisició d'una còpia extra del cromosoma 21, la denominada trisomia 21. Les conseqüències de la trisomia 21 inclouen una deterioració cognitiva lleu o greu, defectes cardíacs congènits i altres problemes de salut, com un major risc de desenvolupar una leucèmia mieloide de síndrome de Down (ML-DS), una neoplàsia sanguínia pediàtrica.

Encara que la majoria de pacients tenen un pronòstic bo, també existeix un grup que no respon bé a la quimioteràpia estàndard, que és especialment tòxica pels pacients amb síndrome de Down, d’aquí la necessitat d’enfocaments terapèutics alternatius.

Estudis previs en el camp han identificat aquells gens que muten amb major freqüència a la ML-DS. Molts d’aquest gens codifiquen reguladors importants de l’expressió gènica, és a dir, són gens que controlen l’activitat d’altres gens. Precisament són aquest gens, els encarregats d’organitzar l'estructura tridimensional de l'ADN dins del nucli cel·lular, els que es veuen inesperadament més afectats per aquesta leucèmia.

El Dr. Cuartero confia que el seu equip pugui aclarir com aquestes alteracions produeixen la transformació maligna en ML-DS i com cooperen amb la trisomia 21, la qual cosa ajudaria a explicar la seva alta incidència en nens amb síndrome de Down. Els investigadors esperen que el seu treball ajudi a identificar noves dianes farmacològiques per combatre el ML-DS i estableixi les bases pel desenvolupament de noves teràpies en el futur.

La Societat Americana d'Hematologia (ASH) és la societat professional més gran d'hematòlegs del món, dedicada a promoure la comprensió, el diagnòstic, el tractament i la prevenció dels trastorns que afecten la sang. Els mereixedors guanyadors dels ASH Global Research Award 2022 reben suport per dur a terme la seva recerca als seus països d'origen i per fer avançar la recerca d'hematologia a nivell global.