Los Síndromes Mielodisplásicos (SMD) son un conjunto de enfermedades malignas de la sangre, de pronóstico leve, caracterizadas por la diferenciación anómala de las células madre hematopoyéticas de la médula ósea. Estas, son responsables de la formación de los principales tipos de células que se encuentran en la sangre: eritrocitos, leucocitos y plaquetas, y la aparición de SMD conlleva la carencia de alguno de estos tipos celulares y sus consecuencias. Con el tiempo, el SMD puede progresar a una Leucemia Mieloide Aguda, un tipo de cáncer de la sangre mucho más agresivo.

Investigadores del Grupo de Síndromes Mielodisplásticos del Instituto de Investigación Contra la Leucemia Josep Carreras, dirigido por el Dr. Francesc Solé, han usado por primera vez la nueva tecnología de análisis de células individuales (single cells) para estudiar las distintas poblaciones de células tumorales en un pequeño grupo de pacientes. La investigación, que se ha publicado recientemente en la prestigiosa revista Cancers, cuenta con la colaboración del l’ICO-Germans Trias i Pujol, el ICO-Hospital Verge de la Cinta de Tortosa y el Hospital Universitario de Salamanca.

Con el uso de esta tecnología emergente, los científicos han podido aislar células procedentes de muestras de cuatro pacientes de SMD (alrededor de 175 células de cada paciente) y analizar las características genéticas concretas de cada una de ellas. El análisis demuestra como, aún perteneciendo al mismo grupo según la clasificación de la OMS (2017) -SMD con deleción del brazo largo del cromosoma 5, o del(5q)- las células de cada paciente mostraban una gran heterogeneidad en sus alteraciones.

Esta heterogeneidad no es nada extraño, pues en la mayoría de procesos cancerosos las células transformadas entran en un espiral de inestabilidad, que las lleva a acumular alteraciones en su información genética. Sin embargo, los estudios citogenéticos y de secuenciación masiva usados habitualmente, no consiguen suficiente resolución para ofrecer un mapa completo de las distintas poblaciones celulares que coexisten en cada paciente y muchas veces fracasan al detectar pequeños subclones portadores de alteraciones que podrían dar lugar a complicaciones en el futuro, como las mutaciones del gen TP53, que confieren resistencia a la Lenalidomida (el fármaco con el que se tratan la mayoría de estos pacientes).

Los resutlados de este estudio preliminar, de pequeña escala, refuerzan la idea que los estudios de single cell son un camino a tener en cuenta y hay que seguir estudiándolo, con cohortes de pacientes más grandes para poder analizar más a fondo la complejidad de esta y otras neoplasias hematológicas.

Artículo de referencia:

Analysis of Intratumoral Heterogeneity in Myelodysplastic Syndromes with Isolated del(5q) Using a Single Cell Approach.

Acha, P.; Palomo, L.; Fuster-Tormo, F.; Xicoy, B.; Mallo, M.; Manzanares, A.; Grau, J.; Marcé, S.; Granada, I.; Rodríguez-Luaces, M.; Diez-Campelo, M.; Zamora, L. and Solé, F.

Cancers 2021, 13, 841. https://doi.org/10.3390/cancers13040841