Les Síndromes Mielodisplàstiques (SMD) són un conjunt de malalties malignes de la sang, de pronòstic lleu, caracteritzades per la diferenciació anòmala de les cèl·lules mare hematopoètiques del moll de l’os. Aquestes, són les responsables de la formació dels principals tipus de cèl·lules que es troben a la sang, com ara eritròcits, leucòcits i plaquetes, i l’aparició de SMD comporta la mancança d’algun d’aquests tipus cel·lulars i les seves conseqüències. Amb el temps, la SMD pot progressar en una Leucèmia Mieloide Aguda, un tipus de càncer de la sang molt més agressiu.

Investigadors del Grup de Síndromes Mielodisplàstiques de l’Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras, dirigit pel Dr. Francesc Solé, han utilitzat per primera vegada la nova tecnologia d’anàlisi de cèl·lules individuals (single cells) per estudiar les diferents poblacions de cèl·lules tumorals en un petit grup de pacients. La recerca, que s’ha publicat recentment a la prestigiosa revista Cancers, compta amb la col·laboració de l’ICO-Germans Trias i Pujol, l’ICO-Hospital Verge de la Cinta de Tortosa i el Hospital Universitario de Salamanca.

Amb l’ús d’aquesta tecnologia emergent, els científics han pogut aïllar cèl·lules provinents de mostres de quatre pacients de SMD (al voltant de 175 cèl·lules de cada pacient) i analitzar les característiques genètiques concretes de cadascuna d’elles. L’anàlisi demostra com, tot i estar emmarcats en un mateix grup d’acord a la classificació de l’OMS (2017) -SMD amb deleció del braç llarg del cromosoma 5, o del(5q)- les cèl·lules provinents de cada pacient mostraven una gran heterogeneïtat en les seves alteracions.

Aquesta heterogeneïtat no és d’estranyar, ja que en la majoria de processos cancerosos les cèl·lules transformades entren en un espiral d’inestabilitat, que les duu a acumular alteracions en la seva informació genètica. Tanmateix, els estudis citogenètics i els de seqüenciació massiva utilitzats habitualment, no aconsegueixen prou resolució per oferir un mapa complet de les diferents poblacions cel·lulars que coexisteixen en cada pacient i molts cops no permeten detectar petits subclons portadors d’alteracions que podrien donar lloc a complicacions en el futur, com les mutacions del gen TP53 que confereixen resistència a la Lenalidomida (el fàrmac amb que es tracten la majoria d’aquests pacients).

Els resultats d’aquest estudi preliminar, de petita escala, reforcen la idea que els estudis de single cell són un camí a tenir en compte i cal seguir estudiant-lo, amb cohorts més grans de pacients, per analitzar amb més profunditat la complexitat d’aquesta i d’altres neoplàsies hematològiques.

Article de referència:

Analysis of Intratumoral Heterogeneity in Myelodysplastic Syndromes with Isolated del(5q) Using a Single Cell Approach.

Acha, P.; Palomo, L.; Fuster-Tormo, F.; Xicoy, B.; Mallo, M.; Manzanares, A.; Grau, J.; Marcé, S.; Granada, I.; Rodríguez-Luaces, M.; Diez-Campelo, M.; Zamora, L. and Solé, F.

Cancers 2021, 13, 841. https://doi.org/10.3390/cancers13040841