El Mapeo Óptico del Genoma (OGM en sus siglas en inglés) es una herramienta emergente que permite el análisis de las variantes estructurales del genoma con una resolución sin precedentes. Si los métodos clásicos, basados en la observación del patrón de bandas de cromosomas, permiten ver cambios estructurales por encima de las 5-10 megabases, esta técnica consigue identificar reordenamientos de pocas kilobases, un orden de magnitud interior.

Para conseguir esta resolución, el OGM estira físicamente fragmentos de ADN y observa los patrones con la ayuda de un sistema óptico muy potente. La clave es utilizar fragmentos que sean suficientemente largos para no perder de vista la estructura general del cromosoma, de manera que permite ver, literalmente, dónde ganan, pierden o cambian de lugar fragmentos bastante pequeños de ADN (sin llegar al nivel de la secuencia). Al no perderse la estructura general, los mapas que genera son más precisos que los obtenidos con técnicas moleculares, como la secuenciación masiva o los microarrays.

El OGM ha despertado un gran interés entre los citogenetistas, que se preguntan sobre su eficacia y si podrá reemplazar otras técnicas que se utilizan en la actualidad. Para responder todas estas cuestiones y ver su aplicación en el estudio de enfermedades hematológicas, el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, el Hospital de Mar y la compañía Bionano han organizado este 5 de julio en el Instituto Josep Carreras una jornada donde expertos nacionales han hablado del presente y el futuro del Mapeo Óptico del Genoma.

Se trata del primer encuentro organizado en España para hablar de esta tecnología y ha reunido, tanto virtual como presencialmente desde el Instituto Josep Carreras, a más de 60 expertos nacionales en diagnóstico citogenético de la leucemia.

Según el Dr. Francesc Solé, uno de los organizadores del acto y jefe de grupo en el IJC, “El objetivo era tener una reunión muy interactiva, donde todos los asistentes pudieran dar y exponer su visión esta tecnología tan emergente”. En este sentido, explica que entre los asistentes había “profesionales que no conocían el OGM y están interesados en utilizarlo, y de esta manera han tenido la oportunidad de conocer las experiencias y opiniones de compañeros del sector que ya han podido trabajar con él”.

Además, la jornada ha contado con diferentes presentaciones de investigadores que han hablado de cómo el OGM se puede aplicar específicamente al estudio de diferentes tipos de enfermedades hematológicas, como la leucemia linfoblástica aguda de tipo T, la leucemia aguda linfoblástica pediátrica, las neoplasias mieloides o la leucemia linfática crónica.

La reunión ha abierto la puerta a debates muy interesantes y fructíferos entre los citogenetistas, que han visto y comentado las ventajas, pero también los inconvenientes, del Mapeo Óptico del Genoma. En una de las mesas redondas se ha reflexionado sobre si esta tecnología podría complementar otras metodologías como los microarrays, el análisis FISH o el Cariotipo o si incluso podría llegar a reemplazarlas.

El Mapeo Óptico del Genoma es sin duda una herramienta muy prometedora y reuniones como esta, con expertos en citogenética, son un paso muy importante para conocer hasta dónde llegarán sus posibilidades en la aplicación clínica.