La Cartografia Òptica del Genoma (OGM per les inicials en anglès) és una eina emergent que permet l’anàlisi de les variants estructurals del genoma amb una resolució sense precedents. Si els mètodes clàssics, basats en la observació del patró de bandes dels cromosomes, permeten veure canvis estructurals per sobre de les 5-10 megabases, aquesta tècnica aconsegueix identificar reordenaments de poques quilobases, un ordre de magnitud inferior.

Per a aconseguir aquesta resolució, l’OGM estira físicament fragments d’ADN i n’observa els patrons amb l’ajut d’un potent sistema òptic. La clau és utilitzar fragments prou llargs per no perdre de vista l’estructura general del cromosoma, de manera que permet veure, literalment, els guanys, pèrdues o canvis de lloc de fragments força petits d’ADN (sense arribar al nivell de seqüència). Al no perdre l’estructura general, els mapes que genera son més acurats que els obtinguts amb tècniques moleculars com la seqüenciació massiva o els microarrays.

L’OGM ha despertat un gran interès entre els citogenetistes, que es pregunten sobre la seva eficàcia i si podrà reemplaçar d’altres tècniques que s’utilitzen en l’actualitat. Per respondre totes aquestes qüestions i veure la seva aplicació a l’estudi de malalties hematològiques, l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, l’Hospital del Mar i la companyia Bionano han organitzat aquest 5 de juliol a l’IJC una jornada on experts nacionals han parlat del present i el futur de la Cartografia Òptica del Genoma.

Es tracta de la primera trobada organitzada a Espanya per parlar d’aquesta tecnologia i ha reunit, tant virtualment com presencial des de l’Institut Josep Carreras, a més de 60 experts nacionals en el diagnòstic citogenètic de la leucèmia i d’altres malalties oncològiques de la sang.

Segons el Dr. Francesc Solé, un dels organitzadors de l’acte i cap de grup a l’IJC, “L’objectiu era fer una reunió molt interactiva, on tots els assistents poguessin donar i exposar la seva visió sobre aquesta tecnologia emergent!”. En aquest sentit, explica que entre els assistents hi havia “professionals que no coneixien l’OGM però hi estan interessats, i han tingut l’oportunitat d’escoltar les experiències, casos d’èxit i opinions de companys del sector que ja hi han pogut treballar”.

A més a més, la jornada ha comptat amb diferents presentacions d’investigadors que han parlat de com l’OGM es pot aplicar específicament a l’estudi de diferents tipus de malalties hematològiques, com la leucèmia limfoblàstica aguda de tipus T, la leucèmia aguda limfoblàstica pediàtrica, les neoplàsies mieloides o la leucèmia limfàtica crònica.

La reunió ha obert la porta a debats molt interessants i fructífers entre els citogenetistes, que han vist i comentat els avantatges i els inconvenients de la Cartografia Òptica del Genoma i les seves limitacions. A tall d’exemple, en una de les taules rodones s’ha reflexionat sobre si aquesta tecnologia seria un complement a d’altres metodologies, com els microarrays, l’anàlisi FISH o el cariotipatge, o bé té la capacitat de reemplaçar-les.

La Cartografia Òptica del Genoma és sens dubte una eina molt prometedora i reunions com aquesta, amb experts en citogenètica, són un pas important per conèixer fins a on poden arribar les seves possibilitats en l’aplicació clínica.