Las neoplasias hematológicas se caracterizan por la presencia de anomalías cromosómicas recurrentes, por lo que la citogenética es esencial para establecer el diagnóstico y el pronóstico de estas enfermedades. El análisis de bandas cromosómicas es esencial para diagnosticar la leucemia mieloide crónica, las neoplasias con eosinofilia, los síndromes mielodisplásicos y las leucemias agudas. Sin embargo, en otras neoplasias mieloides, la leucemia linfocítica crónica, el linfoma no Hodgkin y el mieloma múltiple, el estudio debe complementarse con la hibridación fluorescente in situ (FISH) o los microarrays, que superan algunas de las deficiencias del análisis de bandas para identificar posibles alteraciones crípticas o translocaciones recíprocas. Además, en la era genómica, se están utilizando tecnologías como la secuenciación de próxima generación en el análisis clínico rutinario, ya que ofrecen la posibilidad de estudiar mutaciones y alteraciones del número de copias en un solo estudio con una mayor resolución o sensibilidad. Sin embargo, requieren un personal altamente cualificado y una mayor normalización, especialmente en lo que respecta al análisis de datos, lo que limita su aplicabilidad actual.

Con estas premisas, el grupo de síndromes mielodisplásicos ha participado con un capítulo dentro del monográfico coordinado por Torsten Haferlach: "Descifrando la genética molecular en hemopatías malignas", en el que han colaborado otros referentes mundiales de la investigación biomédica y la hematología, y recientemente se ha publicado como el artículo "Citogenética en la era genómica", en la revista Best Practice & Research Clinical Haematology . Son co-autores del capítulo, además del Dr. Francesc Solé, Isabel Granada, Laura Palomo, Neus Ruiz y Mar Mallo.