Les neoplàsies hematològiques es caracteritzen per la presència d'anomalies cromosòmiques recurrents, de manera que la citogenètica és essencial per establir el diagnòstic i el pronòstic d'aquestes malalties. L'anàlisi de bandes cromosòmiques és essencial per diagnosticar la leucèmia mieloide crònica, les neoplàsies amb eosinofília, les síndromes mielodisplàsiques i les leucèmies agudes. No obstant això, en altres neoplàsies mieloides, la leucèmia limfocítica crònica, el limfoma no Hodgkin i el mieloma múltiple, l'estudi s'ha de complementar amb la hibridació fluorescent in situ (FISH) o els microarrays, que superen algunes de les deficiències de l'anàlisi de bandes per identificar possibles alteracions críptiques o translocacions recíproques. A més, en l'era genòmica, s'estan utilitzant tecnologies com la seqüenciació de pròxima generació en l'anàlisi clínic rutinari, ja que ofereixen la possibilitat d'estudiar mutacions i alteracions del nombre de còpies en un sol estudi amb una major resolució o sensibilitat. No obstant això, requereixen un personal altament qualificat i una major normalització, especialment pel que fa a l'anàlisi de dades, el que limita la seva aplicabilitat actual.

Amb aquestes premisses, el grup de síndromes mielodisplàsiques ha participat amb un capítol dins del monogràfic coordinat per Torsten Haferlach: "Desxifrant la genètica molecular en hemopaties malignes", en el qual han col·laborat altres referents mundials de la recerca biomèdica i l'hematologia, i recentment s'ha publicat com l'article "Citogenètica en l'era Genòmica", a la revista Best Practice & Research Clinical Haematology. Són coautors de el capítol, a més del Dr. Francesc Solé, Isabel Granada, Laura Palomo, Neus Ruiz i Mar Mallo.