La defensa contra elements genètics parasitaris està codificada al teu ADN i modelada per la teva genètica.
Investigadors del laboratori de Genòmica Reguladora de l'Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras han descobert noves dades sobre un dels mecanismes de defensa més misteriosos present a les teves cèl·lules: el sistema piRNA. Encara poc conegut, protegeix el genoma de la cèl·lula de l'activitat de virus endògens i altres transposons, elements genètics que poden causar mutacions i provocar malalties, inclòs el càncer. Segons la investigació, la complexitat del sistema de defensa piRNA està condicionada pels virus endògens i transposons actius presents al teu genoma.
És probable que mai n'hagis sentit a parlar, però hi ha alguna cosa més que "nosaltres" al nostre ADN. Sens dubte, conté la nostra informació genètica, però més enllà de les instruccions per guiar el desenvolupament i el funcionament del nostre cos, es poden trobar petits fragments d'ADN amb la seva pròpia agenda: restes de virus antics, que han perdut la capacitat d'abandonar la cèl·lula, i els anomenats transposons, vells companys genètics —o paràsits— de pràcticament tots els éssers vius.
Aquests elements genètics es poden moure d'una banda a l'altra en els nostres cromosomes, encara que ho fan amb poca freqüència. Alguns simplement es copien i enganxen en una posició diferent, mentre que d’altres creen moltes còpies noves i es multipliquen. En qualsevol cas, cada cop que es mouen hi ha la possibilitat d'alterar alguna cosa important per a nosaltres. De fet, la mobilització de transposons és una causa ja coneguda d'algunes malalties humanes.
Considerant que els transposons i d’altres elements genètics relacionats constitueixen gairebé el 50% del nostre ADN, no ens hauria de sorprendre que l'evolució ens hagi dotat de sistemes de defensa contra ells. Un d’aquests sistemes són els ARN que interactuen amb PIWI (piARN), petites seqüències d’ARN que s’uneixen als transposons actius i els silencien. Tanmateix, molts aspectes d'aquest sistema encara es desconeixen.
Per oferir nous coneixements sobre la biologia dels piARN, un equip liderat per la Dra. Tanya Vavouri i l'Adrià Mitjavila, de l'Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, els ha estudiat en ratolins. La investigació, publicada recentment a The EMBO Journal, va descobrir que diferents individus de la mateixa espècie no són portadors dels mateixos piRNA.
En altres paraules, cada individu disposa d’eines diferents per silenciar els elements genètics paràsits. A més, el grup va descobrir que les diferències en els piRNA estan codificades a l'ADN. Sorprenentment, de vegades, la variació en els piRNA està determinada pels mateixos elements genètics paràsits a què s'adreça el sistema de piRNA.
La investigació fonamental és clau per comprendre a fons el funcionament intern de les cèl·lules. Com més ampli sigui el coneixement, millor es podran explicar les malalties i, amb el temps, trobar noves eines per combatre-les.
Aquesta investigació ha estat finançada en part pels governs espanyol i català, la Fundació Josep Carreras i una beca personal de la Fundació La Caixa. No s'han utilitzat eines d'IA generativa a la redacció d'aquesta notícia.
Article de referència: Eduard Casas, Adrià Mitjavila-Ventura, Pío Sierra, Cristina Moreta-Moraleda, Judith Cebria, Ilaria Panzeri, J Andrew Pospisilik, Josep C Jimenez-Chillaron, Sonia V Forcales & Tanya Vavouri. “Genetic polymorphisms lead to major, locus-specific, variation in piRNA production in mouse”. The EMBO Journal, https://doi.org/10.1038/s44318-025-00475-4