El programa de becas de investigación de la CLOVES síndrome community 2021 ha premiado la Dra. Ana Angulo-Urarte, investigadora postdoctoral del grupo de patobiología endotelial y microambiente dirigido por la doctora Mariona Graupera, en el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras.

El proyecto, con el título "Identificar el impacto molecular de las variantes de PIK3CA en los PROS; hacia la estratificación de los pacientes y la medicina personalizada", se financiará con 25.000 dólares y mejorará nuestra comprensión de la aparición y la progresión de las afecciones relacionadas con PIK3CA.

El espectro de crecimiento excesivo relacionado con PIK3CA (PROS, por sus iniciales en inglés) es un término general para un grupo de síndromes raros caracterizados por malformaciones y crecimiento excesivo de tejidos, causados ​​por mutaciones somáticas en el gen PIK3CA. La manifestación clínica de los PROS produce sobrecrecimiento en diversos tejidos como la piel, la vascularización, los huesos, la grasa y el tejido cerebral, en función de la enfermedad específica.

El hecho de que los síndromes PROS muestren una gran variabilidad en su manifestación clínica y que se conozcan múltiples puntos de mutación del gen PIK3CA, hace pensar que encontrar un vínculo entre ambos podría conducir a una mejor evaluación de la enfermedad y, potencialmente, al desarrollo de nuevas dianas terapéuticas.

Según la Dra. Angulo-Urarte, "se ha comprobado que todos los pacientes con PROS presentan, en cierta medida, el compartimento vascular afectado. Por lo tanto, seleccionaremos las células derivadas del endotelio del paciente, las que recubren la superficie interna de los vasos sanguíneos, a partir de lesiones vasculares como modelo de estudio ". en estas células, buscará características moleculares y celulares comunes y específicas desencadenadas por diferentes mutaciones en PIK3CA y comprobará si hay alguna forma de restaurarlas.

La CLOVER Syndrome Community forma parte de la "Rare As One Network" de la iniciativa Chan Zuckerberg, un grupo de 30 organizaciones dirigidas por pacientes que impulsan el progreso en la lucha contra las enfermedades raras. Su objetivo es acelerar la investigación y encontrar opciones de tratamiento para personas con CLOVER y otras afecciones relacionadas con PIK3CA.