La Leucemia Aguda Linfoblástica (LAL) consiste en la proliferación descontrolada de un clon de linfoblastos, células inmaduras linfoides, que invade la médula ósea e infiltra múltiples órganos y tejidos del organismo, produciendo así un déficit en la producción de células hematopoyéticas normales (lo que provoca anemia, infecciones y hemorragias) y la alteración del funcionamiento de los órganos infiltrados, fundamentalmente hígado, bazo y ganglios linfáticos.

Según diversos registros poblacionales, la estimación de la incidencia de LAL en España es de 1,6 casos por 100.000 habitantes/año, con claras diferencias entre la población infantil: 3,3 casos por 100.000 habitantes/año, y adulta 0,7 casos por 100.000 habitantes/año).

El hecho de que la incidencia en adultos sea tan baja dificulta a los investigadores que estudian esta enfermedad en diferentes institutos y hospitales la obtención de datos de pacientes con los que investigar y extraer conclusiones concluyentes, que puedan extrapolarse a decisiones médicas sobre tratamientos, diagnóstico y pronóstico.

Con el fin de obtener datos de grupos de pacientes sobre esta enfermedad y tratarlos, se ha emprendido un estudio sobre LAL aprobado dentro del proyecto HARMONY, liderado por José María Ribera, investigador principal del grupo de investigación de LAL del Instituto Josep Carreras y coordinador de LAL del Programa Español de Tratamientos de Hematología (PETHEMA).

HARMONY, Alianza Asistencial de Recursos Médicos Ofensiva contra Neoplasias en Hematología en sus siglas en inglés, recoge datos de forma anónima en una plataforma de Big Data con el fin de poderlos usar para estudios e investigaciones de hemopatías malignas. El tratamiento de estos datos, cedidos por los pacientes, puede arrojar luz sobre coincidencias e incidencias de determinados patrones que nos den más información sobre cómo funcionan las enfermedades de la sangre. Estos datos pueden ser sobre el genoma, marcadores, edad, otras enfermedades o síntomas, entre otros, manteniendo el anonimato de los pacientes.

El objetivo del estudio liderado por Ribera es conocer si la deleción del gen Ikaros, un gen sobre el que se han encontrado evidencias de alteraciones en pacientes con LAL, tiene significado pronóstico. Para Ribera “HARMONY es una iniciativa muy interesante para ciertas enfermedades de baja prevalencia, como la LAL, porque al recoger grandes series de pacientes y analizarlas mediante técnicas de Big Data, se podrá dar respuesta a cuestiones que no han podido solventarse antes por no contar con un número suficiente de pacientes, incluso para grupos de ámbito nacional”.