Las neoplasias mielodisplásicas / mieloproliferativas (SDM / NMP) son un grupo de enfermedades malignas raras que comparten rasgos de los SDM y las NMP, incluyendo una variedad de enfermedades dependiendo de sus características, como la Leucemia Mielomonocítica Crónica (LMMC), la Leucemia Mieloide Crónica Atípica (LMCa), los SMD/NMP con sideroblastos en anillo y trombocitosis (SMD/NMP-RS-T), y los SMD/NMP inclasificables (SMD/NMP-U).

Debido a la superposición de características entre los SMD y NMP, el diagnóstico diferencial sigue siendo un desafío. Para los hematólogos, diagnosticar estas enfermedades es un proceso largo de pruebas y técnicas, análisis, evaluación del pronóstico y toma de decisiones. La falta de un diagnóstico más preciso y rápido para decidir el mejor tratamiento y mejorar el buen pronóstico prolonga el dolor del paciente.

Laura Palomo y el equipo del Grupo de SMD liderado por Francesc Solé, del Instituto de Investigación contra Leucemia Josep Carreras, en un estudio dirigido por Torsten Haferlach y su equipo del Laboratorio de Leucemia de Munich (MLL), han publicado recientemente un estudio en la revista Blood que revela el mapa molecular de estas enfermedades en cuanto a la combinación de genes exclusivamente mutados en cada una de estas neoplasias raras, proporcionando las herramientas necesarias para un diagnóstico más rápido y preciso de pacientes con SMD/NMP.

“Según estudios anteriores, más del 90% de los SMD/NMP tienen mutaciones en un grupo concreto de genes, pero ninguno de ellos es específico de SMD/NMP. En nuestro estudio, realizado con datos de todo el genoma de 367 pacientes con SMD/NMP, identificamos combinaciones de genes que ayudan a diferenciar estas entidades y que tienen valor pronóstico. Estos resultados podrán traducirse a la práctica médica, ayudando en el diagnóstico y pronóstico de estas enfermedades y proporcionando nuevos conocimientos sobre la jerarquía de las mutaciones que caracterizan las SMD/NMP".

Los investigadores encontraron combinaciones recurrentes de mutaciones exclusivas hasta cierto punto de LMMC, LMCa y SMD/NMP-RS-T, mientras que SMD/NMP-U muestra características heterogéneas que se superponen con las de otros SMD/NMP, pero que pueden clasificarse según su perfil molecular. Para Palomo, "es imperativo incluir técnicas de secuenciación de ADN dirigidas en los laboratorios de hematología clínica para mejorar el diagnóstico y la estratificación del riesgo de estas malignidades hematológicas".

Este proyecto es parte de un esfuerzo internacional del MLL, el Proyecto 5000 Genomas. Este proyecto incluye la secuenciación del genoma completo y del transcriptoma de 5000 pacientes con neoplasias hematológicas y ha sido financiado por la Torsten Haferlach Leukämie Diagnostikstiftung.