Les Síndromes Mielodisplàstiques (SMD) són un grup heterogeni de neoplàsies sanguínies que poden convertir-se en Leucèmies Agudes si no es tracten adequadament. Fins ara, l'estratificació dels pacients es basava sobretot en l'observació directa en el microscopi de mostres de teixit (morfologia cel·lular i alteracions cromosòmiques) per part de professionals experts, però no es tenia en consideració la valuosa informació genètica tant del pacient com de la malaltia.

Tanmateix, en els últims anys els perfils genètics dels pacients estan cada vegada més disponibles, sobretot en països rics, i això obre la possibilitat d'utilitzar aquesta informació en l'àmbit clínic. Se sap que l'heterogeneïtat de les SMD es deu a les diferències genètiques dels pacients, així com al conjunt particular d'alteracions d'un determinat tumor. És per això que, si està disponible, és molt convenient incorporar aquesta informació a l'avaluació de risc.

El Dr. Francesc Solé, que ha participat a l'estudi, es mostra convençut que "aquesta és la base per aplicar la seqüenciació massiva de gens a les SMD, per així definir millor el seu pronòstic i tractament" i, a més d'això, comenta que "si bé aquest estudi s'ha centrat només en les SMD, obrirà la porta també a l'aplicació d'aquesta mateixa estratègia en altres tumors hematològics, o sòlids, en el futur".

L'equip internacional de recerca va ser coordinat pel Papaemmanuil Lab del Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK) de Nova York i va recollir un total de 2.957 mostres de pacients de 24 centres de 13 països. Aquestes mostres van ser seqüenciades pel departament d'Operacions de Genòmica Integrada del MSK i analitzades al Papaemmanuil Lab. Es van utilitzar altres 754 mostres procedents d'un consorci japonès de SMD per confirmar la validesa dels resultats inicials.

La integració dels resultats va donar lloc al nou IPSS-M, un nou sistema d'estratificació de pacients amb sis graus de risc, de molt baix a molt alt. En comparació amb el sistema de puntuació anterior, aproximadament 1 de cada 2 pacients (46%) va ser assignat a una categoria de risc diferent quan van utilitzar el nou IPSS-M, i això significa que les seves recomanacions de tractament també van canviar, generalment per a millor. Utilitzar l’escala de sis graus, ajuda als metges a recomanar una teràpia de suport als pacients amb menor risc, evitant així la toxicitat d'una quimioteràpia intensiva, i una prescripció de fàrmacs més fort per als quals tenen un risc més alt.

Els investigadors van destacar que aquest nou sistema de puntuació es crea perquè pugui ser utilitzat àmpliament com a eina de diagnòstic i pronòstic, ja que les proves preliminars van demostrar que el IPSS-M podria superar a l'anterior IPSS-R. Tanmateix, existeix el debat de si l'adopció d'estàndards internacionals costosos i sofisticats i que no estan disponibles de forma generalitzada podria deixar enrere als pacients de països d’ingressos més baixos. El Dr. Solé i la Dra. Mallo van parlar van comentar aquest tema el passat mes de febrer arran d'un article d'opinió publicat en la revista Blood per un panell de grans experts en citogenètica.

Malgrat aquestes qüestions, és innegable que el nou IPSS-M té el potencial de revolucionar la forma en què els metges avaluen el risc que un SMD evolucioni a una leucèmia aguda i els ajuda a prescriure millors teràpies als seus pacients, per a ajudar-los així a combatre la malaltia amb els menors efectes secundaris tòxics possibles.

Article de referència:

Elsa Bernard, Ph.D., Heinz Tuechler et al. “Molecular International Prognostic Scoring System for Myelodysplastic Syndromes”. NEJM Evidence 12 Jun 2022, Epub 12 Jun 2022. https://doi.org/10.1056/EVIDoa2200008