La seqüenciació massiva: un nou aliat en el diagnòstic de les síndromes mielodisplàstiques/neoplàsies mieloproliferatives?
Investigadors de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras conclouen que la seqüenciació genòmica dels tumors permetria millorar el pronòstic en pacients de les síndromes mielodisplàstiques/neoplàsies mieloproliferatives, conjuntament amb les dades clíniques.
Les sindromes mielodisplàstiques/neoplàsies mieloproliferatives (SMD/NMP) són un grup molt poc freqüent de malalties malignes de la sang que es caracteritzen per mostrar elements tant propis de les síndromes mielodisplàstiques (SMD) com de les neoplasies mieloproliferatives (NMP). La incidència de les patologies del grup SMD/NMP varia enormement, i va des de 3 casos per 100.000 individus majors de 60 anys en la leucèmia mielomonocítica crònica (LMMC), fins a 0,13 per 100.000 de leucèmia mielomonocítica juvenil (LMMJ), segons la OMS.
El fet d’estar a cavall entre dues patologies, fa que el seu diagnòstic sigui difícil i tardà. Generalment, aquest recau en elements clínics, com ara la morfologia de mostres de sang perifèrica o de moll de l’os, però alguns estudis han demostrat que més del 90% de pacients són portadors de mutacions somàtiques en gens comuns entre les neoplàsies mieloides.
Per tal d’ordenar la informació disponible i observar-la en conjunt, els investigadors Laura Palomo, Pamela Acha i Francesc Solé, del grup de Síndromes Mielodisplàstiques de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, han publicat a la revista especialitzada Cancers una revisió de tota la informació genòmica de les neoplàsies hematològiques SMD/NMP disponible en la literatura.
L’anàlisi de les fonts disponibles ha permès concloure que, si bé no sembla existir cap marcador genètic específic de SMD/NMP, les alteracions identificades, indetectables mitjançant les tècniques patològiques i citogenètiques habituals, juguen un paper important en la heterogeneïtat clínica d’aquestes malalties i la seva evolució.
Les dades mostren que els gens més afectats en les patologies SMD/NMP són els relacionats amb la regulació epigenètica, l’expressió de factors de transcripció, el processament alternatiu de missatgers, les vies de transducció de senyal -molt relacionades amb processos proliferatius- i els mecanismes de reparació de l’ADN, entre d’altres.
Segons els autors, si bé el coneixement d’aquesta informació no permetria classificar un tumor com a SMD/NMP independentment de les dades i experiència clínica, seria de gran ajuda per a millorar la prognosi de la malaltia i oferir el millor tractament disponible al pacient. Així, recomanen incorporar, en la mesura del possible, l’ús de la seqüenciació genòmica dins de les eines habituals de diagnòstic.
Article de referència:
Palomo, L.; Acha, P.; Solé, F. “Genetic Aspects of Myelodysplastic/Myeloproliferative Neoplasms.” Cancers 2021, 13, 2120.