El curs es desenvolupa al voltant dels estudis genòmics, que segons els investigadors “tenen cada vegada més protagonisme, pel seu valor diagnòstic, pronòstic i per seleccionar el tractament més efectiu”. La seqüenciació massiva de nova generació s'està instaurant en la majoria dels grans centres assistencials i està llesta per la seva implementació assistencial”, afirmen els coordinadors del curs. Això no obstant, és important “racionalitzar l'ús d'aquestes tècniques i la seva estratègia d'implantació, tenint en compte que requereixen una important inversió en recursos tècnics i humans”.

Per això, el disseny del diagnòstic de nova generació “passa per la creació de centres de referència capaços d'absorbir la demanda nacional de seqüenciació massiva”. Però “el més important de tot és l'anàlisi de resultats, que necessita bons especialistes que sàpiguen interpretar-los”. És de destacar el paper de la SEHH i els seus grups de treball, que venen elaborant guies per a homogeneïtzar l'ús i interpretació de resultats.

La recent aparició de dues noves classificacions de càncers hematològics -la de l'Organització Mundial de la Salut (OMS) i la de International Consensus Classification- “obliga a l'ús d'estudis genòmics en afegir-se noves entitats sobre la base d'estudis genètics”, apunten els doctors Genescà i Solé. Això no obstant, en tractar-se de classificacions amb noms de malalties diferents i diferents criteris d'organització, “és i serà una dificultat per als hematòlegs, especialment pel que fa al tractament dels seus pacients i a la inclusió d'aquests en assajos clínics”, expliquen.

A més, és probable que “no surti una tercera classificació consensuada en un curt termini de temps”. Els centres de diagnòstic “hauran d'adequar les seves tècniques d'anàlisis a la demanda de les classificacions vigents”.

Les tecnologies que permeten la seqüenciació massiva evolucionen molt ràpidament. “Ja anem per la quarta generació, que permet seqüenciar directament en cèl·lules i teixit fixat”, afirmen els coordinadors del curs. “Poder disposar de la seqüenciació completa del genoma d'un pacient ens permetria poder realitzar una medicina totalment personalitzada”, afegeixen. Això seria una aposta de futur, ja que “avui desconeixem el significat de moltes de les variants genètiques que identifiquem en un pacient i el ventall terapèutic és encara limitat”. En uns pocs anys, els centres assistencials “podran comptar amb un panell de gens adaptable, on es vagin incorporant nous gens en la mesura en què es confirmi la utilitat d'aquests en el diagnòstic i/o pronòstic”.

D’altra banda, la intel·ligència artificial “ja és present i cada vegada tindrà major implicació per a diagnosticar i pronosticar càncers hematològics”, recalquen els doctors Genescà i Solé. “Ja existeixen programes informàtics que optimitzen i redueixen el temps d'anàlisi dels estudis morfològics necessaris per al diagnòstic hematològic, així com algorismes que automatitzen el cariotip, i fins i tot classifiquen el tipus de leucèmia a nivell molecular”, afirmen. Aquestes aplicacions “propiciaran diagnòstics i pronòstics més precisos i eficients, de tal manera que els professionals que les utilitzin tindran avantatges sobre aquells que no ho facin”. Per sobre de tot, la informació obtinguda a partir d'aquests algorismes “ha de ser supervisada i contrastada, a més de regulada des del punt de vista ètic”.