La recerca en els laboratoris biomèdics ha anat canviant significativament en els últims anys, fins al punt que, en molts casos, les provetes han donat pas als ordinadors. En aquest sentit, molts descobriments comencen amb estudis detallats de bases de dades moleculars i cel·lulars, seguits de la validació i ampliació d'aquestes troballes mitjançant experiments realitzats al laboratori i, finalment, amb la translació d'aquests coneixements a l'àmbit clínic als hospitals. L'anomenada “enginyeria de les bases de dades” ha obert les portes de la recerca biomèdica a professionals de la informàtica i les matemàtiques, que moltes vegades són peces essencials d'aquest tauler d'escacs.

Un article recentment publicat a la revista Leukemia, del grup Nature, i dirigit pel Dr. Manel Esteller, professor de recerca ICREA en l'Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras (IJC) i catedràtic de genètica a la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona, ens proporciona un nou exemple del poder de la bioinformàtica en posar a la disposició de la comunitat científica els mapes epigenètics de més de 200 línies cel·lulars derivades de tota mena de malalties malignes de la sang i dels seus òrgans associats, com serien les leucèmies i els limfomes. El treball té com a primer autor al Dr. Aleix Noguera-Castells i compta amb la col·laboració del laboratori del Dr. Josep Maria Ribera, també de l'Institut Josep Carreras.

El Dr. Esteller explica que el seu equip ha obtingut “els perfils epigenètics de la col·lecció més extensa fins al moment de cèl·lules cultivades derivades de cèl·lules transformades del torrent sanguini, la medul·la òssia i els ganglis limfàtics, examinant en elles més de 800,000 posicions de modificació del genoma deguda a la metilació de l'ADN”. Això inclou mostres malignes tant humanes com de ratolí, per la qual cosa els patrons obtinguts poden ser útils per la recerca bàsica, aplicada i clínica.

Esteller també destaca que els epigenomes que han obtingut s'assemblen molt als dels tumors primaris de pacients, i per això, mitjançant algorismes informàtics, aquesta base de dades pot servir com a referència per diagnosticar un càncer de la sang quan existeixin dubtes sobre la seva identitat i classificació. “Aquest mètode ja l'hem provat prèviament amb èxit en tumors cerebrals i sarcomes”, recorda Esteller.

A més de la caracterització pura de l'epigenoma de les cèl·lules malignes, l'estudi també va creuar les dades epigenètiques amb informació sobre la sensibilitat de més de 300 fàrmacs, per això ara “un algorisme independent pot predir quina lesió epigenètica està associada a la sensibilitat o resistència a un medicament”, una fita important per la recerca clínica segons el Dr. Esteller.

Juntament amb l'àmplia disponibilitat de les dades, pujades a repositoris públics en línia, l'equip de recerca confia que la caracterització reportada vinculada a la sensibilitat als fàrmacs serà un actiu valuós per identificar adequadament els tumors d'origen desconegut i ajudar a decidir la millor opció terapèutica.

Aquesta recerca ha estat finançada en part per subvencions dels governs espanyol i català, la Fundació Cellex, la fundació “La Caixa” i l'Associació Espanyola Contra el Càncer (AECC). En la redacció d'aquesta notícia no s'han utilitzat eines d’IA generativa.

Article de referència: Noguera-Castells A, García-Prieto CA, Ferrer G, Davalos V, Setien F, Genescà E, Ribera J, Ribera JM, Esteller M. A DNA methylation database of human and mouse hematological malignancy cell lines. Leukemia, 2024 https://doi.org/10.1038/s41375-024-02478-2.